La malattia rara di Daniele, la mamma: «Non lasciate mai sole le famiglie»

Un futuro difficile nel quale Daniele non avrebbe camminato, parlato, sorriso: «Il dolore è infinito, bisogna che i genitori non si sentano abbandonati»Riarrangiamento cromosomico a carico del cromosoma 10 definibile come inversione e duplicazione del braccio lungo del cromosoma 10. È stata questa è la diagnosi risultata a poche settimane dalla nascita di Daniele. Nessuna prognosi per questa malattia rarissima , nessuna pubblicazione scientifica che potesse aiutare la famiglia a capire di cosa si trattasse e a cosa sarebbero andati incontro.

«Ci trovammo soli ad affrontare l’ignoto – racconta Sara Francolini, mamma di Daniele – con in mano solo la relazione del nostro genetista che, come unico prezioso consiglio, ci scrisse di costruire un ambiente familiare sereno e stimolante».

Non è granché come consiglio, soprattutto se non hai idea di che cosa soffra tuo figlio, da quale malattia o sindrome sia affetto, se sia grave o meno: «I tanti medici non ci incoraggiarono, anzi, ci disegnarono un futuro difficile, nel quale Daniele non avrebbe camminato, parlato, sorriso . Una sofferenza infinita. Ma, senza perderci d’animo, ci rimboccammo le maniche e cominciammo a cercare qualche struttura che si prendesse in carico il nostro bambino».

Quando sei mamma e ti viene detta una cosa del genere la rifiuti, la respingi, cerchi di combatterla e prima di arrenderti vuoi aver fatto tutto il possibile per capire se è possibile cambiarla . Ma a volte il destino è crudele, quel futuro non lo puoi cambiare e tu mamma lo puoi solo accettare. Cercando qualcosa di buono in tutto quel dolore. E per Sara e Daniele il buono è comunque arrivato. «Ci consigliarono di recarci all’Anffas di Ostia. Daniele venne preso in carico in brevissimo tempo e con lui anche noi genitori, bisognosi di essere abbracciati e aiutati ad accettare la patologia di nostro figlio e affrontarla con le giuste energie».

Perché a tutto il dolore di avere un figlio con una patologia rara si aggiunge la sofferenza di sentirsi soli , di non avere più punti di riferimento perché nessuno sa nulla di quella malattia, perché non ci sono centri specializzati, perché la ricerca scientifica ancora non ha fatto passi avanti: «Una solitudine che l’Anffas di Ostia ha colmato giorno per giorno aiutandoci a scoprire nostro figlio aldilà della sua malattia, a viverlo e amarlo per quello che è e soprattutto a spronarlo a lavorare sulle sue fragilità. Tante terapie mirate, tanti periodi di stallo e tanta fatica ma a distanza di 6 lunghissimi anni Daniele cammina, prova a correre, salta, dice molte parole e cosa più importante di tutte sa esprimere i propri bisogni, la fame, la sete, il sonno, il piacere e il dispiacere per qualcosa. Non si può immaginare la gioia di vederlo così».

Nel corso di questi anni Daniele è stato sottoposto ad alcuni interventi chirurgici: da quello neuropsicomotorio e logopedico, che ha dato i suoi frutti, a quello dell’apparato urinario. Daniele ha affrontato un percorso terapeutico intensivo nel reparto di Disfagia del Bambin Gesù di Palidoro per imparare a masticare e a migliorare la deglutizione. Il percorso, però, fatto di tanti esercizi e tanta pazienza ha portato risultati e a oggi Daniele è in grado di mangiare da solo qualsiasi tipo di cibo solido.

«Oggi Daniele ha una mano preferita, scrive il suo nome e disegna . Da qualche mese sta svolgendo anche alcune sedute dall’osteopata, un trattamento lo ha aiutato a recuperare una corretta funzionalità dell’apparato digerente che comportava dolori e manifestazioni patologiche senza ci fosse un reale danno fisico riscontrabile. Tutto lo sforzo dell’Equipe sanitaria dell’Anffas di trovare il giusto percorso riabilitativo per Daniele ha dato grandissimi risultati».

I grandi progressi di Daniele, che sembrava non potesse far nulla nella sua vita, dimostrano l’importanza della diagnosi precoce e di un intervento riabilitativo tempestivo : «È necessario avviare studi epidemiologici che oggi in Italia sono ancora pochi, pur esistendo importanti strutture. Non abbiamo dati statistici nazionali sul numero di persone che soffrono di questo o di altri tipi di patologie o sindromi , quando invece raccontare e descrivere le patologie rare potrebbe aiutare medici e famiglie ad affrontare con mezzi più mirati ed efficaci le problematiche legate a queste sindromi e soprattutto aiuterebbe le famiglie a sentirsi meno sole ».https://www.vanityfair.it/news/storie-news/2019/10/21/la-malattia-rara-di-daniele-la-mamma-non-lasciate-mai-sole-le-famiglie